新生儿筛查是一种简单的血液测试，可以发现罕见但严重的医疗状况的迹象。

如果及早发现这些罕见疾病，治疗也可以及早开始。

新生儿筛查测试通过刺破宝宝的脚跟来采集几滴宝宝的血液。您需要征得您的同意。

几乎所有婴儿的结果都是正常的。仅当出现问题时，您才会被告知宝宝的结果。

关于新生儿筛查

新生儿筛查是一项简单的血液检查。

这项血液测试可以发现至少25种在出生前无法发现的罕见但严重的疾病迹象。

它还可以在明显症状出现之前发现迹象。

如果及早发现这些情况，治疗也可以及早开始。

在大多数情况下，早期治疗可以预防或减少这些疾病的影响，其中一些是危及生命的。

这就是为什么您会在宝宝出生后的前48-72小时内接受新生儿筛查。

新生儿筛查可以告诉您您的宝宝患某种疾病的风险是否增加。

您需要进一步测试以确定您的宝宝是否确实患有某种特定病症。

几乎所有新生儿出生时都是健康的。

不到1%的新生儿筛查结果显示婴儿患某种疾病的风险增加。

新生儿筛查涵盖的病症

在澳大利亚，新生儿筛查至少涵盖25种病症。最常见的是：

（1）先天性甲状腺功能减退症(CH)

（2）囊性纤维化（CF）

（3）氨基酸紊乱，如苯丙酮尿症(PKU)

（4）有机酸紊乱

（5）脂肪酸代谢紊乱。

还有其他条件仅在澳大利亚的一些州和地区进行了测试。

这些包括半乳糖血症和脊髓性肌萎缩症（SMA）。

您可以向您的助产士或儿童和家庭健康护士询问您所在医院或社区的新生儿筛查所涵盖的情况。

新生儿筛查不涵盖某些病症和疾病。如果您有任何疾病或病症的家族史，请告知您的医生或护士。

新生儿筛查检查针对罕见疾病和病症。

大多数患有这些疾病的儿童都来自以前没有这些疾病史的家庭。

新生儿筛查前：信息和同意

您的医生或助产士将与您讨论新生儿筛查并征求您的同意进行测试。

如果您同意，系统会要求您签署一份表格或新生儿筛查卡。

如果您不同意新生儿筛查，系统会要求您签署拒绝筛查表。

如果您的宝宝在某个阶段生病，请务必告诉您的孩子和家庭保健护士或全科医生您的宝宝没有接受新生儿筛查。

您可能还会被问到您宝宝筛查测试中的血液是否可以用于将来的研究。

同意这一点是您的选择，你可以说不。

如果您同意将您宝宝的血液用于研究，您宝宝的身份将对研究人员保密。

采集血液样本进行新生儿筛查

助产士首先会加热宝宝的脚后跟（通常使用您的手或毯子）。

助产士会刺破宝宝的脚后跟，并在特殊的滤纸上收集几滴血液。

将滤纸干燥，然后送往实验室，在那里对宝宝的血液进行不同条件的测试。

如果您提早出院，您当地的儿童和家庭健康护士或助产士也许可以在家中采集宝宝的血液样本。

如果不可能，您将不得不将您的宝宝带回医院采集血样。

新生儿筛查的日期应记录在宝宝的儿童健康和发育记录簿中。

母乳喂养或皮肤接触可以安抚宝宝并减轻采集血样时的疼痛。

如果您的宝宝无法母乳喂养或无法皮肤接触，口服极少量的蔗糖（一种特殊的甜糖浆）可以帮助减轻他们的疼痛。

新生儿筛查结果

结果通常会在测试后约2周得出，届时结果会被发送给您的助产士或您宝宝出生的中心。

几乎所有婴儿的结果都是正常的。

通常，只有出现问题时，您才会被告知宝宝的测试结果。

如果您宝宝的结果不正常，我们会立即联系您，并将您转介给专家进行进一步测试，以诊断您宝宝的病情。

立即带您的宝宝进行第二轮测试非常重要。越早诊断宝宝的病情，就能越早开始治疗。

当需要重复新生儿筛查时

有些婴儿需要重复进行新生儿筛查测试。

由于以下原因，新生儿筛查通常需要重复进行：

没有足够的血液来进行筛查测试。

您的新生儿的第一次筛查测试没有给出明确的结果，或者结果刚好超出正常范围。

您的新生儿早产或出生体重过低。

您的新生儿接受了捐赠者的输血。

在开始常规母乳或配方奶喂养之前，您的新生儿已接受静脉喂养。

您的新生儿是同卵双胞胎或三胞胎。

如果您的宝宝需要再次检查，您的医院或助产士会联系您。如果您被要求带您的宝宝进行重复测试，请务必尽快这样做。

其他新生儿测试

在宝宝出生后的最初几天，您将接受其他新生儿检查和测试。

主要检查内容为：

发育性髋关节发育不良（DDH）

耳聋和听力损失。