痛到哭出声！重庆19岁小伙本该是大学校园里奔跑的年纪，却已经在医院的急诊室、深夜的出租屋、高铁和飞机上，独自走过了两年半的时间。靠自查文献、沟通医生确诊罕见病，全国患者不超过200人。即使病魔缠身，可他还在为今年的第三次高考做准备，希望能考上医学院。 这事儿说来挺扎心。酉阳少年杨晨燚得的卟啉病，发作时就像千万根针扎进神经，疼到直接痛哭出声。最惨的是2023年3月得甲流后病情爆发，他在重庆住院一个月都查不出病因，后来辗转西南医院、北京协和、华西医院，病历攒了厚厚一沓还是没答案。 两年半前，他还在备战第一次高考，突然开始浑身疼，一开始以为是复习太累，直到有天上课疼得直不起腰，被同学扶去医院。可查了血、做了CT，医生也说不出个所以然，只开了点止痛药让他休息。后来疼得越来越频繁，有时候连走路都得拄拐杖，第一次高考自然落了榜。爸妈想带他去北京上海的大医院，可家里条件一般，他不想再让父母操心，就自己在出租屋里查资料——对着电脑翻英文医学文献，用翻译软件逐句译，把症状一条一条列出来，再对比国内外的病例报告，最后在一本罕见病手册里，找到了和自己症状几乎吻合的肝性卟啉病。 为了确诊，今年4月他带着打印好的几十页资料，跑了重庆三家三甲医院。一开始医生觉得他“年纪小瞎琢磨”，直到他拿出自己记录的疼痛周期、体温变化，还有文献里的诊断标准，医生才认真起来，联系了基因检测机构。等结果出来那天，他拿着报告坐在医院走廊里，没哭，反而松了口气——至少知道自己得的是什么病了。这种病全国就一两百例，患者体内卟啉毒素堆积会侵害神经，发作时只能靠输高浓度葡萄糖缓解，一输就是10-12小时。 其实罕见病患者的挣扎远比想象中残酷。全球有7000多种罕见病，中国约2000万患者，但超过三分之二的人经历过误诊，平均要花4.81年才能确诊。像重庆的段冬患中性脂质沉积病伴鱼鳞病，全球才100多例，30年前医生都说他活不下来。还有綦江的罗睿燊同时患苯丙酮尿症和进行性肌肉萎缩症，曾被预言活不过18岁，今年高考却考出343分。 目前国家虽然划了210种罕见病目录，组建了324家医院组成的诊疗协作网，但像卟啉病这种复杂病例，全国只有个位数大夫能治。这也是杨晨燚想学医的原因——罕见病患者不少，但懂罕见病的医生太少了。 网友知道他的事之后，有人给他寄复习资料，有人帮他整理医学文献，还有同样患罕见病的患者跟他说“你让我也想试试做点不一样的事”。其实杨同学要的不是同情，他只是想证明，就算得了罕见病，就算要在急诊室和出租屋之间奔波，也能有自己的目标，也能朝着想去的方向走。 说到底，这些与亿分之一概率搏斗的人，反而教会我们生命的韧性。就像段冬说的：生命的长度把握不了，但能决定它的密度。 各位读者你们怎么看？欢迎在评论区讨论。 来源：封面新闻
